經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 杜濤 田進(jìn) 3月28日，在持續(xù)關(guān)注生物醫(yī)藥發(fā)展基礎(chǔ)上，博鰲亞洲論壇2024年年會首次就罕見病話題單獨(dú)舉辦了一場分論壇，主題為“關(guān)注罕見病，促進(jìn)健康公平可及”。

罕見病被公認(rèn)為世界性醫(yī)學(xué)難題，目前全球已知有超過7000種罕見病，雖然單個病種發(fā)病比例不高，但仍然困擾少數(shù)人群甚至危及生命。根據(jù)美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的測算，全球罕見病患者有約3億，其中中國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬。

在分論壇上，中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長畢井泉表示，罕見病的突出問題是無藥可用?，F(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用，罕見病的藥物開發(fā)是一個科學(xué)上有意義、現(xiàn)實(shí)中有需要但經(jīng)濟(jì)上難度很大的問題，不具備經(jīng)濟(jì)可行性，企業(yè)投資人都沒有積極性開發(fā)罕見病藥物。

在這樣的背景下，分論壇上多位嘉賓提出推進(jìn)基因測序和加強(qiáng)國際合作是應(yīng)對罕見病的重要舉措。

國家藥監(jiān)局科技和國際合作司司長秦曉岑說，中國政府高度重視罕見病，2024年政府工作報(bào)告也提到加強(qiáng)罕見病研究、診療服務(wù)和用藥保障。國家藥監(jiān)局作為監(jiān)管部門，按照“四個最嚴(yán)要求”，在藥品審評審批制度改革、加強(qiáng)科技支撐、開展國際合作等方面開展了一系列工作。“我相信后續(xù)我們的改革不會停止，我們還會進(jìn)一步改革來優(yōu)化我們的審評審批政策，鼓勵創(chuàng)新，把罕見病藥物更好更快地送到用戶手中。”

基因測序是關(guān)鍵

“80%的罕見病由基因?qū)е?，并?0%罕見病發(fā)病于兒童期，因此早期診斷和早期治療對于家庭、社會非常重要，能夠節(jié)省大量成本并減少病人痛苦。” 阿斯利康全球首席執(zhí)行官蘇博科說。

論壇上，蘇博科說：“即使早期診斷之后依舊沒有治療方法，也可以給病人群體的生活方式提供咨詢。”

此前，一些國家已建立罕見病網(wǎng)絡(luò)來早期診斷罕見病病例。2019年，中國也遴選了324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機(jī)制。

畢井泉建議，引導(dǎo)孕婦進(jìn)行早期篩查。他表示，罕見病患者中有半數(shù)以上屬于遺傳性質(zhì)，對孕婦進(jìn)行普惠性的及早篩查，可以大幅度減少罕見病嬰兒的數(shù)量，為家庭、為社會解決大量的醫(yī)藥費(fèi)負(fù)擔(dān)。

只是目前大規(guī)模的基因測序仍然需要耗費(fèi)大量資金。蘇博科說，多年前，一次基因測序需花費(fèi)一百萬美元，現(xiàn)在降低至幾百美元。只要基因測序成本進(jìn)一步降低，就可以進(jìn)行規(guī)模化的基因測序。

針對此問題，國際罕見病理事會主席杜蘭·王·里格說，需要從總體成本來考量基因測序所花費(fèi)的資金。“相比于基因測序所花費(fèi)的總體成本，如果不進(jìn)行早期篩查，罕見病人在疾病惡化過程中的治療和護(hù)理費(fèi)用會更高。”

除了成本負(fù)擔(dān)，在蘇博科看來，推動基因測序還需要政府推出激勵機(jī)制。比如要建立醫(yī)生培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò)，讓醫(yī)生能發(fā)現(xiàn)罕見病的早期癥狀和跡象，進(jìn)而將可能患有罕見病的病人轉(zhuǎn)診到相關(guān)的醫(yī)療中心，目前中國也正在做這方面的努力。

需加強(qiáng)國際合作

在分論壇上，畢井泉通過一組數(shù)據(jù)介紹了國內(nèi)罕見病藥物的發(fā)展現(xiàn)狀——目前，國家公布的罕見病目錄共收錄207種罕見病，其中60種罕見病在國內(nèi)有藥可用，62種罕見病面臨“國外有藥、國內(nèi)沒藥”的情況。

為此，畢井泉建議，要努力降低罕見病進(jìn)口注冊成本，鼓勵62種罕見病藥物到中國注冊上市。“一是可以考慮免做種族差異的臨床試驗(yàn)，在使用過程中落實(shí)風(fēng)險控制措施，其次將藥品三批次檢驗(yàn)變成只進(jìn)行一次，并且允許該批次藥品上市銷售。”

除了加強(qiáng)藥品引進(jìn)外，在分論壇上，多位嘉賓也呼吁各國針對罕見病展開多方面合作。

杜蘭·王·里格表示，很多新興發(fā)展中國家對罕見病藥物需求非常大，但在研發(fā)方面并沒有投入太多。這些國家罕見病人面臨的挑戰(zhàn)是尋找到更加可負(fù)擔(dān)的解決方案，這方面需要罕見病藥物研發(fā)公司的介入。包括需要醫(yī)藥公司幫助這些國家的罕見病人提供必要的治療和照顧，從而讓該國政府逐漸接受公司提供的治療方法，進(jìn)而將藥品納入醫(yī)保中。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，在診斷和病例討論方面，需要國際上的醫(yī)生們進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)分享，同時要推動國際化的疾病診斷指南和共識的出臺。

阿布扎比衛(wèi)生部特別項(xiàng)目執(zhí)行主任奧馬爾·納吉姆也表示，罕見病數(shù)據(jù)的收集也必須通過國際合作來實(shí)現(xiàn)。同時，也可以通過全球眾籌的方式去促進(jìn)罕見病藥物研發(fā)，通過把資源收集到一起的方式來減少醫(yī)藥企業(yè)或研究機(jī)構(gòu)的風(fēng)險。

最后，畢井泉建議，要鼓勵生物醫(yī)藥創(chuàng)新，特別是罕見病藥物的開發(fā)必須尊重企業(yè)自主定價的權(quán)利。同時要努力降低罕見病藥物研發(fā)成本，包括減少罕見病臨床試驗(yàn)的病例數(shù)，對二期臨床有明顯療效的藥品就可以考慮直接批準(zhǔn)上市，不要做三期臨床。各級政府要設(shè)立專項(xiàng)資金，對罕見病藥物開發(fā)、臨床試驗(yàn)費(fèi)用給予一定數(shù)額補(bǔ)助，鼓勵社會資金支持罕見病藥物開發(fā)，并且允許事先列示，給予罕見病藥物更長的數(shù)據(jù)保護(hù)期。